赵欣荣医生的科普号

直播时间：2023年03月04日10:59主讲人：赵欣荣主任医师中国福利会国际和平妇幼保健院产前诊断中心

直播时间：2022年06月15日15:00主讲人：赵欣荣主任医师中国福利会国际和平妇幼保健院产前诊断中心

有些孕妇及家属拿到唐筛高危的报告，会感觉非常困惑。“我们没有什么不良家族史，而且我们二人都是高学历，怎么会唐筛高危了？”这是孕妇来就诊时常问的问题。胎儿染色体异常一般与家族史关系不大，多数是新发突变。目前比较明确的是父母年龄，尤其是母亲高龄与胎儿染色体异常相关；其次是孕早期接触有毒、有害物质，母体感冒、发热、用药等可能增加胎儿染色体异常的风险；对于反复发生的胎儿染色体异常，可能与父母之一是染色体易位携带者或生殖细胞镶嵌相关。唐筛的报告是综合评估的结果，与很多因素相关，亦受很多因素影响，所以仅是初步筛查，筛查效率约60-80%。

母体血清学筛查，也就是大多数孕妇所谓的唐氏筛查，是通过孕妇外周血中一些生化指标、结合孕妇年龄、孕周、体重等基本信息，利用生物学软件计算出的风险值。唐筛高危只是提示胎儿患染色体异常的风险较高，不代表胎儿染色体一定异常。

发现胎儿NT增厚，首先建议排除胎儿染色体异常。由于NT筛查的孕周为孕11～13+6W，此时可进行绒毛穿刺活检检查胎儿染色体核型和基因芯片，如果已经错过了绒毛穿刺时间，则可在孕18-24周行羊水穿刺。“我能不能先做无创DNA，毕竟穿刺是有风险的！”很多孕妇会有此类想法。无创DNA只是高精度，且仅能查几个常见的染色体数目异常，故不是NT增厚的首选检查项目。NT增厚不仅增加胎儿染色体数目异常的风险，还增加胎儿染色体结构异常及微重复、微缺失的风险，这些只能通过染色体核型和基因芯片才能查出来，无创DNA是不能替代的。 此外，在孕22-24周还需通过超声对NT增厚的胎儿进行大的结构筛查及胎儿心脏筛查。

NT增厚只是提示胎儿的风险增加，不代表胎儿一定异常。在排除染色体异常和明显的结构异常后，80%～90%的胎儿预后是良好的。发现胎儿NT增厚后，不要过度焦虑，建议及时去看医生咨询进一步检查方案。

NT数值在不同孕周厚度不同，在孕11～13+6W（顶臀径45-84mm）时测量意义较大。一般NT

什么是NT检查？胎儿颈项透明层（nuchal transluceny,NT）,是孕早期（11-13+6周）超声筛查的一个重要指标，是指胎儿颈后皮下液体积聚，在超声图像上表现为颈后无回声。